Phình đại tràng bẩm sinh: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

Phình đại tràng bẩm sinh là một bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ. Phình đại tràng rất dễ phát hiện và có thể được điều trị triệt để, nhưng nếu để muộn, bệnh có thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm. Vì vậy, nhận biết bệnh sớm đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của trẻ. Bài viết hôm nay, Fagomom sẽ cung cấp các thông tin liên quan đến bệnh phình đại tràng bẩm sinh bố mẹ có thể tham khảo.

1. Phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Phình đại tràng bẩm sinh là hiện tượng đại tràng bị giãn ra ở trẻ dẫn đến tình trạng tắc nghẽn ruột già

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (còn gọi là bệnh giãn đại tràng bẩm sinh hay bệnh Hirschsprung) là hiện tượng đại tràng (ruột già) bị giãn ra do thiếu các tế bào thần kinh trong cơ ruột già ở trẻ, dẫn đến tình trạng tắc nghẽn ruột già. Phần ruột phía trên chỗ tắc nghẽn phình lên, kết quả gây căng trướng bụng và khiến việc đại tiện của trẻ trở nên khó khăn.

Tỷ lệ bé trai mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh nhiều hơn bé gái, với tỷ lệ nam/nữ từ 4/1 – 9/1. Bệnh cần được phát hiện sớm để săn sóc, theo dõi và điều trị đúng lúc.

2. Phân loại phình đại tràng bẩm sinh

Dựa vào chiều dài đoạn ruột bị ảnh hưởng, người ta chia phình đại tràng bẩm sinh thành 4 loại:

Loại ngắn: Chỉ ảnh hưởng đến trực tràng.

Loại trung bình (khoảng 80% các trường hợp): Ảnh hưởng đến cả trực tràng và đại tràng xích-ma.

Loại dài: Ảnh hưởng từ trực tràng đến đoạn ruột nằm phía trên đại tràng xích-ma.

Loại toàn bộ: Ảnh hưởng toàn bộ đại tràng

Xem thêm: Dịch vụ tắm bé sơ sinh tại nhà ưu đãi 40% tại Fagomom

3. Nguyên nhân gây bệnh phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ em?

Phình đại tràng là bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền

Phình đại tràng bẩm sinh là do trong quá trình phát triển của bào thai, tế bào thần kinh một đoạn ruột nào đó gặp trở ngại, làm giảm hoặc hoàn toàn thiếu vắng tế bào thần kinh ở thành đoạn ruột đó. Đoạn ruột vô hạch thần kinh luôn ở trạng thái co giật, lòng ruột hẹp, gây tắc ruột cơ năng, phân không đi qua được. Do phân tích lại trong đoạn ruột trên chỗ ruột bị tắc, nên phình to, gây ra phình đại tràng bẩm sinh.

Ngoài ra, có rất nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh phình đại tràng bẩm sinh, chẳng hạn như:

Có anh em ruột bị mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể di truyền. Nếu bạn có một người con bị bệnh thì người con khác có nguy cơ bị bệnh trong tương lai.

Có các bệnh lý di truyền khác. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh liên quan với một số bệnh lý di truyền, ví dụ như hội chứng Down và các dị tật bất thường khác khi sinh, chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh.

Xem thêm: [Viêm đại tràng ở trẻ em] Dấu hiệu nhận biết, cách điều trị

4. Dấu hiệu nhận biết phình đại tràng bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh thay đổi tùy theo mức độ nặng, nhẹ của bệnh. Thông thường các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng đôi khi chúng không rõ ràng cho đến khi trẻ lớn lên.

4.1 Dấu hiệu nhận biết phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Ở trẻ sơ sinh, dấu hiệu rõ ràng nhất của bệnh là trẻ chậm đại tiện phân su (sau sinh trên 24 giờ mới đại tiện phân su) kèm theo chướng bụng, nôn ra sữa hoặc dịch mật, dịch ruột,… Với một số trẻ khác các triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu từ tuần thứ 2 hoặc 3 sau sinh.

Phình đại tràng bẩm sinh khiến trẻ ăn uống kém, dẫn đến hiện tượng suy dinh dưỡng

4.2 Dấu hiệu nhận biết phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ lớn

Ngoài ra, bệnh cũng có thể biểu hiện muộn hơn ở trẻ lớn. Đối với trẻ lớn triệu chứng điển hình là trẻ bị táo bón kéo dài, chướng bụng, ăn uống kém, chậm lên cân, da xanh, trẻ bị suy dinh dưỡng, thậm chí có thể bị viêm đại tràng do ứ đọng phân nhiều.

5. Hậu quả của bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Co thắt cơ ruột giúp tiêu hóa thức ăn và các chất lỏng di chuyển trong lòng ruột. Sự co thắt này được gọi là nhu động ruột, các dây thần kinh giữa các lớp cơ gây ra các cơn co thắt.

Đối với trẻ bị phình đại tràng bẩm sinh do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ đọng lại ở đoạn ruột trên làm cho đoạn ruột phía trên bị giãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị phì đại. Phân bị tích tụ ở phía trên lâu ngày làm cho trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như vỡ đại tràng, viêm ruột non đại tràng có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị giãn nặng.

Xem thêm:

• [Bố mẹ cần biết] Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
• [Teo thực quản bẩm sinh] Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị

6. Chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ

Đa số trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh ở nước ta nói chung và ở các địa phương nói riêng thường được phát hiện muộn. Vì vậy, khi đưa trẻ đi khám bác sĩ sẽ đề nghị 1 hay một số xét nghiệm sau đây để chẩn đoán hoặc điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh.

Chụp X Quang bụng chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ

6.1 Chụp X Quang bụng chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ

Chụp X Quang là đưa chất cản quang Bari hoặc một chất cản quang khác vào ruột qua một ống dẫn đặc biệt vào trực tràng. Bari sẽ lấp đầy và phủ lớp niêm của ruột, tạo ra một bóng ruột rõ ràng ở đại tràng và trực tràng. Xquang thường sẽ phát hiện sự tương phản rõ ràng giữa phần thu hẹp của ruột không có dây thần kinh và phần ruột bình thường nhưng thường căng phồng ở phía sau;

6.2 Đo khả năng kiểm soát của cơ xung quanh trực tràng chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh

Các bác sĩ sẽ thổi phồng một quả bóng bên trong trực tràng. Các cơ xung quanh thường sẽ nới lỏng. Nếu không nới lỏng thì có khả năng là bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh;

6.3 Lấy mẫu sinh thiết chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh

Mẫu sinh thiết có thể được thu thập bằng cách sử dụng thiết bị hút, sau đó bác sĩ sẽ quan sát dưới kính hiển vi để xác định liệu các tế bào thần kinh có bị thiếu hay không.

6.4 X-quang bụng không sửa soạn chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh

Thường không hữu ích trong việc chẩn đoán và loại trừ bệnh phình đại tràng bẩm sinh. X-quang bụng không sửa soạn chỉ được dùng khi có các dấu hiệu nghi ngờ tắc ruột (như trướng bụng, nôn, quấy khóc và không đi tiêu).

Xem thêm: [Suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em] - Những điều cần biết

7. Điều trị phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ

Phương pháp duy nhất giúp trẻ khỏi bệnh là thực hiện phẫu thuật

Do không có các hạch thần kinh ở đoạn ruột gần phía hậu môn (dài hay ngắn tùy từng trẻ) nên đoạn ruột đó không thể co bóp được và teo nhỏ. Tùy vào tình trạng và mức độ bệnh của mỗi bệnh nhân mà bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị cụ thể. Nếu ở mức độ nhẹ, các bác sĩ có thể chỉ định dùng thuốc kết hợp với chế độ nuôi dưỡng. Tuy nhiên, bệnh không được triệt để.

Phương pháp duy nhất giúp trẻ khỏi bệnh là thực hiện phẫu thuật. Bác sĩ sẽ cắt bỏ đoạn ruột teo nhỏ rồi đưa đoạn ruột bình thường bên trên xuống thay thế. Hiện nay có nhiều cách mổ khác nhau, có thể mổ một lần hay nhiều lần, có thể phải mổ bụng nhưng trong phần lớn trường hợp, chỉ mổ từ dưới hậu môn lên mà không cần mổ bụng.

Để quá trình điều trị có kết quả, sau khi mổ bố mẹ cho trẻ ăn thức ăn có nhiều chất xơ (tốt nhất là xơ của củ quả bầu bí, sắn dây,... nhưng tránh ăn củ xơ, củ cà rốt), cung cấp ngũ cốc nguyên hạt, rau quả, trái cây cho trẻ, đồng thời khuyến khích trẻ uống nhiều nước và tập thói quen đại tiện hàng ngày.

Hy vọng, qua những thông tin mà chúng tôi chia sẻ trên đây, bạn đã nắm bắt được nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và cách điều trị phình đại tràng bẩm sinh hiệu quả nhất. Nếu bạn vẫn còn những thắc mắc nào khác, hãy để lại thông tin sẽ được chuyên gia Fagomom giải đáp nhanh chóng.

Thông tin liên hệ:

Công ty TNHH giải pháp thương mại Fago Group

Địa chỉ:

Tại Hồ Chí Minh: Chung cư tecco Greenest, Phan Văn Hớn, Tân Thới Nhất, Quận 12, Thành phố Hồ Chí Minh

https://g.page/fagomom

Tại Hà Nội: N2C Hoàng Minh Giám, Trung Hòa Nhân Chính, Quận Thanh Xuân, Thành phố Hà Nội

https://goo.gl/maps/H4ML5FeAZ97C6zne7

Điện thoại: 0934 812 773 - 0911 002 444

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 18:00

Chủ nhật : 8:00 - 11:30

Kết nối với chúng tôi:

- Fanpage: https://www.facebook.com/fagomom/

- Youtube: https://www.youtube.com/channel/UCJxRNkHP5B-lEa5jO73-URw