img

[Bố mẹ cần biết] Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thuộc vào một trong những căn bệnh gây ra tử vong khá cao, chúng mang lại nhiều biến chứng nguy hiểm.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thuộc vào một trong những căn bệnh gây ra tử vong khá cao, chúng mang lại nhiều biến chứng nguy hiểm. Bởi vậy, cần hạn chế tối đa về các nguy hiểm của loại bệnh lý này, các cha mẹ cần phải hiểu rõ về căn bệnh này là gì? Trong phần bài viết này, FaGoMom sẽ tổng hợp chi tiết về các biểu hiện của trẻ sơ sinh khi mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này.

Thế nào là rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do thiếu hụt các enzym, thụ thể, protein vận chuyển hoặc chất chủ vận trong chuyển hóa axit amin. axit béo và axit hữu cơ làm thay đổi chu trình tổng hợp hoặc phân huỷ các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể. cơ thể trẻ. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gồm 3 nhóm chính:

·         Rối loạn chuyển hóa đường.

·         Rối loạn chuyển hóa protein (axit amin).

·         Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).

Đây là căn bệnh rất nguy hiểm đối với trẻ em, nó có thể cướp đi sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa này là rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh này, cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Tìm hiểu về trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Tìm hiểu về trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nguyên nhân gây nên rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Protein, lipid và carbohydrate là ba thành phần chính trong chế độ ăn uống của một người. Khi vào trong cơ thể, chúng sẽ được chuyển hóa thành năng lượng để cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.

Tuy nhiên, để chuyển đổi thành năng lượng, nó đòi hỏi sự hiện diện của nhiều enzym, hormone, thụ thể, protein vận chuyển và các yếu tố hiệp đồng khác (đồng yếu tố). Các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng và cả các yếu tố di truyền riêng biệt cho mỗi sinh vật.

Vì một lý do nào đó, các gen tham gia chuyển hóa các chất này bị đột biến, enzym tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn chuyển hóa, khiến cơ thể bị thiếu hụt một số chất. Thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi một số chất khác lại quá nhiều, gây ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

Trẻ uống sữa cũng là nguyên nhân dẫn dẫn đến tình trạng bệnh

Trẻ uống sữa cũng là nguyên nhân dẫn dẫn đến tình trạng bệnh

Biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, nhiều trường hợp ngay sau khi sinh có thể đột ngột hoặc diễn tiến chậm. Các triệu chứng sẽ rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ bệnh, vấn đề chuyển hóa mà trẻ mắc phải. Các triệu chứng này còn trùng lặp với biểu hiện của nhiều bệnh khác nên cả gia đình và bác sĩ đều rất khó phân biệt và xác định chính xác căn bệnh mà trẻ đang mắc phải.

Triệu chứng ngay sau khi sinh (đột ngột), trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi nhận được chất dinh dưỡng từ bên ngoài với các biểu hiện sau:

·         Trẻ lơ mơ, bỏ bú, nôn trớ, ngừng thở hoặc thở nhanh mặc dù không có tiền sử ngạt khi sinh.

·         Phình bụng

·         Nước tiểu và mồ hôi bất thường hoặc có mùi hôi

·         Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ hôn mê hoặc co giật.

Trẻ qua giai đoạn sơ sinh hoặc bệnh tiến triển chậm, các triệu chứng có thể xuất hiện sau khi dùng một số loại thực phẩm, thuốc hoặc sau một đợt mất nước, ốm nhẹ ... bao gồm:

·         Động kinh, hôn mê

·         Chán ăn, đau dạ dày, nôn mửa, nước tiểu, hơi thở, mồ hôi hoặc nước bọt có mùi bất thường

·         Sụt cân, không tăng cân, chậm lớn, người gầy

·         Vàng da kéo dài

Biểu hiện trẻ bị trướng bụng, quấy khóc khi bị rối loạn chuyển hóa

Biểu hiện trẻ bị trướng bụng, quấy khóc khi bị rối loạn chuyển hóa

Tại sao rối loạn chuyển hóa là bệnh nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh?

Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh. Rối loạn chuyển hóa xảy ra ở cả trẻ em trai và trẻ em gái với tỷ lệ ngang nhau.

·         Đây là một căn bệnh khủng khiếp, trẻ mắc bệnh này có thể tử vong sau khi được bú sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường.

·         Bệnh khó chẩn đoán vì dễ nhầm với các bệnh nhiễm trùng sơ sinh và các bệnh khác.

·         Bệnh diễn tiến nhanh, trẻ vẫn có khả năng tử vong dù đã được phát hiện và ngăn chặn, sử dụng nguồn dinh dưỡng trực tiếp từ sữa.

·         Trẻ em dễ mắc bệnh khi cả bố và mẹ đều là người mang gen gây bệnh. Tuy nhiên, việc xác định bố mẹ có mắc bệnh này hay không không đơn giản.

·         Trong bào thai và khi sinh đứa trẻ hầu như không có triệu chứng gì, khiến cho việc chẩn đoán khi mang thai và khi sinh gần như không thể. Các triệu chứng chỉ xuất hiện sau một vài lần bú mẹ hoặc bú bình.

·         Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hàng trăm loại bệnh khác nhau.

·         Không nhiều bác sĩ cũng như phụ huynh hiểu biết về căn bệnh này nên việc phát hiện bệnh rất khó khăn.

Vì sao cần phải phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa sớm?

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em. Việc phát hiện sớm sẽ giúp trẻ tránh gặp phải các rủi ro như sau:

·         Chẩn đoán đúng làm giảm tỷ lệ tử vong từ 50% xuống 14%

·         Trẻ được điều trị sớm sẽ tránh được những di chứng về sức khỏe, tinh thần, tránh tử vong.

·         Dựa vào việc phát hiện bệnh sớm và đúng phương pháp điều trị hiệu quả: trẻ chỉ cần tránh sử dụng những thức ăn, chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa được là có thể duy trì cuộc sống khỏe mạnh.

Cần phát hiện bệnh sớm để có phương pháp điều trị kịp thời

Cần phát hiện bệnh sớm để có phương pháp điều trị kịp thời

Cách phòng tránh và phương pháp điều trị

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, mọi phương pháp điều trị đều nhằm mục đích hạn chế các triệu chứng của bệnh. Dưới đây là một số phương pháp phòng ngừa và điều trị phổ biến cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

·         Trước khi kết hôn, cần đến cơ sở y tế để khám bệnh, tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh. Đây là một điều vô cùng cần thiết vì thông qua xét nghiệm gen, phân tích nhiễm sắc thể giúp xác định bố mẹ tương lai có bị đột biến gen liên quan đến rối loạn chuyển hóa hay không.

·         Chế độ dinh dưỡng phù hợp: Đối với trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, việc điều chỉnh chế độ ăn của trẻ là rất cần thiết, chú ý tránh những thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được. .

·         Đối với trẻ sơ sinh có tình trạng này, phải sử dụng các loại sữa công thức đặc biệt. Đối với trẻ lớn, khẩu phần ăn phải được kiểm soát chặt chẽ nhưng vẫn đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

·         Nên bổ sung các loại vitamin và khoáng chất cần thiết cho trẻ: Để tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể của trẻ. Những chất không được cơ thể trẻ chuyển hóa thì cần bổ sung ở dạng trẻ dễ hấp thu.

·         Khám sức khỏe định kỳ cho trẻ: Để đảm bảo các chỉ số cơ thể của trẻ luôn được giữ ở mức ổn định

·         Ngoài ra, một số phương pháp khác như ghép tế bào gốc, ghép tủy là những bước đầu mang lại nhiều hứa hẹn trong việc điều trị tận gốc căn bệnh này.

Cách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Cách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Với những thông tin bổ ích trên đây FaGoMom đã giúp bạn hiểu được rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là như nào? Mong rằng với những thông tin chia sẻ này đã giúp bạn có thêm nhiều kiến thức mới trong quá trình chăm sóc con yêu. Đặc biệt, nếu không may con bạn bị mắc phải tình trạng bệnh này, đã có phương pháp điều trị mang lại hiệu quả tốt nhất. Qua những thông tin bổ ích ở trên, bạn còn thắc mắc gì hãy để lại câu hỏi dưới bài. Mọi vấn đề của bạn sẽ được chuyên gia FaGoMom giải đáp chi tiết và nhanh nhất.

Chúc con yêu có sức khỏe toàn diện, hay ăn chóng lớn!

star star star star star

5/5 (1 Review)

Điều dưỡng viên Tôn Nữ Thanh Hương

Điều dưỡng viên Tôn Nữ Thanh Hương

Y Sỹ - Trung Cấp

Có Hơn 5 Năm Kinh Nghiệm Trong Lĩnh Vực tắm bé tại nhà.
Tốt nghiệp trường Trung cấp Tổng Hợp Đông Nam Á - Khoa Y Sĩ

[Trẻ ngủ ngáy] Nguyên nhân và cách điều trị

19

Sep

[Trẻ ngủ ngáy] Nguyên nhân và cách điều trị

19 Tháng 09, 2021 Tin Tức

Trẻ ngủ ngáy sẽ gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ do não thiếu dưỡng khí. Nguyên nhân và cách xử lý như nào? Hãy tham khảo bài viết dưới đây để có câu trả lời chính xác nhất.

Phình đại tràng bẩm sinh: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

19

Sep

Phình đại tràng bẩm sinh: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

19 Tháng 09, 2021 Tin Tức

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là hiện tượng đại tràng bị giãn ra do thiếu các tế bào thần kinh trong cơ ruột già ở trẻ, dẫn đến tình trạng tắc nghẽn ruột già.

[Dấu hiệu nhận biết sớm] Viêm ruột thừa ở trẻ em

18

Sep

[Dấu hiệu nhận biết sớm] Viêm ruột thừa ở trẻ em

18 Tháng 09, 2021 Tin Tức

Viêm ruột thừa ở trẻ em là một trong những bệnh lý có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cũng như tính mạng của trẻ. Vì thế khi có những dấu hiệu của bệnh thì bố mẹ nên đưa bé đến các trung tâm y tế để thăm khám và điều trị.

Rò hậu môn ở trẻ sơ sinh: Dấu hiệu nhận biết, cách điều trị

18

Sep

Rò hậu môn ở trẻ sơ sinh: Dấu hiệu nhận biết, cách điều trị

18 Tháng 09, 2021 Tin Tức

Rò hậu môn là tình trạng xuất hiện một rãnh nhỏ ở giữa phần cuối ruột và da gần hậu môn. Nguyên nhân gây rò hậu môn ở trẻ sơ sinh là do bẩm sinh hoặc bị viêm nhiễm...

[Dính thắng lưỡi ở trẻ] Dấu hiệu, phương pháp điều trị 

17

Sep

[Dính thắng lưỡi ở trẻ] Dấu hiệu, phương pháp điều trị 

17 Tháng 09, 2021 Tin Tức

Dính thắng lưỡi ở trẻ là một dị tật bẩm sinh dạng nhẹ. Tình trạng này xảy ra khi lớp màng mỏng niêm mạc dưới lưỡi bị ngắn, dày khiến chuyển động của lưỡi bị hạn chế làm cho trẻ gặp khó khăn trong việc bú, ăn, uống, nuốt.

[Dấu hiệu nhận biết] Xoắn tinh hoàn ở trẻ em

17

Sep

[Dấu hiệu nhận biết] Xoắn tinh hoàn ở trẻ em

17 Tháng 09, 2021 Tin Tức

Bệnh xoắn tinh hoàn ở trẻ em là một trong những bệnh lý vô cùng nguy hiểm và cần được can thiệp phẫu thuật trước 6 tiếng kể từ khi xuất hiện cơn đau.

Thoát vị bẹn ở trẻ em: Biểu hiện và phương pháp điều trị

16

Sep

Thoát vị bẹn ở trẻ em: Biểu hiện và phương pháp điều trị

16 Tháng 09, 2021 Tin Tức

Thoát vị bẹn ở trẻ em là tình trạng bẩm sinh, gây ra cảm giác không thoải mái cũng như dễ xuất hiện biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời.

[Bố mẹ cần biết] Viêm gan B ở trẻ em

15

Sep

[Bố mẹ cần biết] Viêm gan B ở trẻ em

15 Tháng 09, 2021 Tin Tức

Phần lớn trẻ nhỏ bị nhiễm virus viêm gan B là do lây truyền từ mẹ sang con. Cơ chế lây truyền là do virus có trong máu, các chất dịch của người mẹ (bị nhiễm virus viêm gan B) sẽ truyền vào cơ thể trẻ.

[Suy hô hấp cấp ở trẻ sơ sinh] - Những điều bố mẹ cần biết

14

Sep

[Suy hô hấp cấp ở trẻ sơ sinh] - Những điều bố mẹ cần biết

14 Tháng 09, 2021 Cách tắm trẻ sơ sinh

Suy hô hấp cấp ở trẻ sơ sinh là bệnh lý rất nghiệm trọng, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.

Viêm da tiết bã ở trẻ sơ sinh: Triệu chứng và cách điều trị

14

Sep

Viêm da tiết bã ở trẻ sơ sinh: Triệu chứng và cách điều trị

14 Tháng 09, 2021 Tin Tức

Bệnh viêm da tiết bã ở trẻ sơ sinh thường xảy ra trên các vùng da nơi các tuyến bã nhờn hoạt động thường xuyên hơn, tức là các vùng có lông và các kẽ da như da đầu, ở lông mày, 2 bên cánh mũi, cằm, má, bẹn và vùng da sau tai.

gallery
gallery
gallery
gallery
gallery

THƯ VIỆN HÌNH ẢNH

CHỌN DỊCH VỤ

img
DỊCH VỤ THÔNG TẮC TIA SỮA

Hiện nay, với dịch vụ thông tắc sữa tại nhà đã trở thành một loại dịch vụ cao cấp, đang được các mẹ đặc biệt quan tâm, bởi tình trạng tắc tia sữa sau sinh khá phổ biến. Với việc thông tắc tia sữa sẽ giúp các mẹ nhanh chóng thông tia sữa, giảm bớt các cơn đau cương cứng tại vùng bầu vú, đảm bảo cho nguồn sữa về đều cho bé bú.

Xem thêm >
img
DỊCH VỤ TẮM BÉ TẠI NHÀ

Việc tắm cho trẻ sơ sinh thường xuyên là một trong những cách tốt nhất nhằm bảo vệ sức khỏe cho bé yêu tránh khỏi các nguy hiểm ở bên ngoài tác động vào. Bởi vậy, nhu cầu tắm cho trẻ sơ sinh ngày càn lớn, với dịch vụ tắm cho trẻ sơ sinh tại của FaGoMom cung cấp tới các mẹ không cần phải lo nghĩ về chuyện massage và tắm cho con yêu của mình.

Xem thêm >
img
DỊCH VỤ CHĂM SÓC MẸ SAU SINH

Gói dịch vụ chăm sóc mẹ sau sinh tp.Hồ Chí Minh chỉ 99k/buổi của FaGoMom chuyên nghiệp, Dịch Vụ Hoàn Hảo, mang đến sự an toàn, cảm giác yên tâm cho mẹ và bé.

Xem thêm >
img
DỊCH VỤ BƠI THỦY LIỆU CHO BÉ

Bạn là người mẹ thông thái, đang muốn tìm kiếm dịch vụ bơi thủy liệu cho bé (baby fload) đảm bảo uy tín và chất lượng.

Xem thêm >

YÊU CẦU TƯ VẤN

item

Bảo đảm chất lượng

Sản phẩm bảo đảm chất lượng

item

Miễn phí giao hàng

Cho đơn hàng từ 2 triệu đồng

item

Hỗ trợ 24/7

Hotline: 0911 002 444

item

Đổi trả hàng

Trong vòng 7 ngày

item

CHI NHÁNH FAGOMOM

Cung cấp dịch vụ chăm sóc mẹ và bé sau sinh tại Fagomom

Chi Nhánh 1

Chung Cư Tecco Green Nest, Phan Văn Hớn, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 2

Chung Cư Prosper Plaza, Phan Văn Hớn, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 3

26/1 Nguyễn Minh Hoàng, Tân Bình, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 4

675 Nguyễn Kiệm, phường 9, Phú Nhuận, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 5

17 Nguyễn Sỹ Sách, phường 15, quận Tân Bình, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 6

51/2b Ấp Mỹ Huệ 7, xã Tân Huân, huyện Hóc Môn, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 7

75/13 Hiệp Thành 45, q12, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 8

56/2 đường 494 Tăng Nhơn Phú A, quận 9, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 9

561/39 Phạm Văn Chiêu, Gò Vấp, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 10

Đường Bà Thau, huyện Tân Kiên, Bình Chánh, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 11

523a Đỗ Xuân Hợp, khu dân cư Gia Hoàng, phường Phước Long B, q9, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 12

43 Vườn Lài, phường An Phú Đông, quận 12, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 13

179 Lưu Hữu Phước, phường 15, quận 8, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

Chi Nhánh 14

101 Văn Thân, phường 8, quận 6, Thành phố Hồ Chí Minh

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 17:00

LIÊN HỆ CHÚNG TÔI

FaGoMom – “Nâng niu bé – Thấu hiểu mẹ”

Hồ Chí Minh :

Chung cư tecco Greenest, Phan Văn Hớn, Tân Thới Nhất, Quận 12, Thành phố Hồ Chí Minh

675 Nguyễn Kiệm, Phường 9, Quận Phú Nhuận, Thành phố Hồ Chí Minh

Hà Nội :

N2C Hoàng Minh Giám, Trung Hòa Nhân Chính, Quận Thanh Xuân, Thành phố Hà Nội

183 Hoàng Văn Thái, Khương Trung, Quận Thanh Xuân, Thành phố Hà Nội

0911 002 444

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 18:00 Chủ nhật : 8:00 - 11:30

KẾT NỐI VỚI FAGOMOM.VN

Fanpage

Công Ty TNHH Giải Pháp Thương Mại FAGO GROUP 2021 . Design web and SEO by FAGO AGENCY