[Bố mẹ cần biết] Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thuộc vào một trong những căn bệnh gây ra tử vong khá cao, chúng mang lại nhiều biến chứng nguy hiểm. Bởi vậy, cần hạn chế tối đa về các nguy hiểm của loại bệnh lý này, các cha mẹ cần phải hiểu rõ về căn bệnh này là gì? Trong phần bài viết này, FaGoMom sẽ tổng hợp chi tiết về các biểu hiện của trẻ sơ sinh khi mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này.

Thế nào là rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do thiếu hụt các enzym, thụ thể, protein vận chuyển hoặc chất chủ vận trong chuyển hóa axit amin. axit béo và axit hữu cơ làm thay đổi chu trình tổng hợp hoặc phân huỷ các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể. cơ thể trẻ. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gồm 3 nhóm chính:

·         Rối loạn chuyển hóa đường.

·         Rối loạn chuyển hóa protein (axit amin).

·         Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).

Đây là căn bệnh rất nguy hiểm đối với trẻ em, nó có thể cướp đi sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa này là rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh này, cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Tìm hiểu về trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nguyên nhân gây nên rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Protein, lipid và carbohydrate là ba thành phần chính trong chế độ ăn uống của một người. Khi vào trong cơ thể, chúng sẽ được chuyển hóa thành năng lượng để cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.

Tuy nhiên, để chuyển đổi thành năng lượng, nó đòi hỏi sự hiện diện của nhiều enzym, hormone, thụ thể, protein vận chuyển và các yếu tố hiệp đồng khác (đồng yếu tố). Các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng và cả các yếu tố di truyền riêng biệt cho mỗi sinh vật.

Vì một lý do nào đó, các gen tham gia chuyển hóa các chất này bị đột biến, enzym tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn chuyển hóa, khiến cơ thể bị thiếu hụt một số chất. Thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi một số chất khác lại quá nhiều, gây ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

Trẻ uống sữa cũng là nguyên nhân dẫn dẫn đến tình trạng bệnh

Xem thêm: [Teo thực quản bẩm sinh] Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị

Biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, nhiều trường hợp ngay sau khi sinh có thể đột ngột hoặc diễn tiến chậm. Các triệu chứng sẽ rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ bệnh, vấn đề chuyển hóa mà trẻ mắc phải. Các triệu chứng này còn trùng lặp với biểu hiện của nhiều bệnh khác nên cả gia đình và bác sĩ đều rất khó phân biệt và xác định chính xác căn bệnh mà trẻ đang mắc phải.

Triệu chứng ngay sau khi sinh (đột ngột), trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi nhận được chất dinh dưỡng từ bên ngoài với các biểu hiện sau:

·         Trẻ lơ mơ, bỏ bú, nôn trớ, ngừng thở hoặc thở nhanh mặc dù không có tiền sử ngạt khi sinh.

·         Phình bụng

·         Nước tiểu và mồ hôi bất thường hoặc có mùi hôi

·         Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ hôn mê hoặc co giật.

Trẻ qua giai đoạn sơ sinh hoặc bệnh tiến triển chậm, các triệu chứng có thể xuất hiện sau khi dùng một số loại thực phẩm, thuốc hoặc sau một đợt mất nước, ốm nhẹ ... bao gồm:

·         Động kinh, hôn mê

·         Chán ăn, đau dạ dày, nôn mửa, nước tiểu, hơi thở, mồ hôi hoặc nước bọt có mùi bất thường

·         Sụt cân, không tăng cân, chậm lớn, người gầy

·         Vàng da kéo dài

Biểu hiện trẻ bị trướng bụng, quấy khóc khi bị rối loạn chuyển hóa

Tại sao rối loạn chuyển hóa là bệnh nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh?

Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh. Rối loạn chuyển hóa xảy ra ở cả trẻ em trai và trẻ em gái với tỷ lệ ngang nhau.

·         Đây là một căn bệnh khủng khiếp, trẻ mắc bệnh này có thể tử vong sau khi được bú sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường.

·         Bệnh khó chẩn đoán vì dễ nhầm với các bệnh nhiễm trùng sơ sinh và các bệnh khác.

·         Bệnh diễn tiến nhanh, trẻ vẫn có khả năng tử vong dù đã được phát hiện và ngăn chặn, sử dụng nguồn dinh dưỡng trực tiếp từ sữa.

·         Trẻ em dễ mắc bệnh khi cả bố và mẹ đều là người mang gen gây bệnh. Tuy nhiên, việc xác định bố mẹ có mắc bệnh này hay không không đơn giản.

·         Trong bào thai và khi sinh đứa trẻ hầu như không có triệu chứng gì, khiến cho việc chẩn đoán khi mang thai và khi sinh gần như không thể. Các triệu chứng chỉ xuất hiện sau một vài lần bú mẹ hoặc bú bình.

·         Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hàng trăm loại bệnh khác nhau.

·         Không nhiều bác sĩ cũng như phụ huynh hiểu biết về căn bệnh này nên việc phát hiện bệnh rất khó khăn.

Vì sao cần phải phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa sớm?

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em. Việc phát hiện sớm sẽ giúp trẻ tránh gặp phải các rủi ro như sau:

·         Chẩn đoán đúng làm giảm tỷ lệ tử vong từ 50% xuống 14%

·         Trẻ được điều trị sớm sẽ tránh được những di chứng về sức khỏe, tinh thần, tránh tử vong.

·         Dựa vào việc phát hiện bệnh sớm và đúng phương pháp điều trị hiệu quả: trẻ chỉ cần tránh sử dụng những thức ăn, chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa được là có thể duy trì cuộc sống khỏe mạnh.

Cần phát hiện bệnh sớm để có phương pháp điều trị kịp thời

Cách phòng tránh và phương pháp điều trị

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, mọi phương pháp điều trị đều nhằm mục đích hạn chế các triệu chứng của bệnh. Dưới đây là một số phương pháp phòng ngừa và điều trị phổ biến cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

·         Trước khi kết hôn, cần đến cơ sở y tế để khám bệnh, tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh. Đây là một điều vô cùng cần thiết vì thông qua xét nghiệm gen, phân tích nhiễm sắc thể giúp xác định bố mẹ tương lai có bị đột biến gen liên quan đến rối loạn chuyển hóa hay không.

·         Chế độ dinh dưỡng phù hợp: Đối với trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, việc điều chỉnh chế độ ăn của trẻ là rất cần thiết, chú ý tránh những thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được. .

·         Đối với trẻ sơ sinh có tình trạng này, phải sử dụng các loại sữa công thức đặc biệt. Đối với trẻ lớn, khẩu phần ăn phải được kiểm soát chặt chẽ nhưng vẫn đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

·         Nên bổ sung các loại vitamin và khoáng chất cần thiết cho trẻ: Để tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể của trẻ. Những chất không được cơ thể trẻ chuyển hóa thì cần bổ sung ở dạng trẻ dễ hấp thu.

·         Khám sức khỏe định kỳ cho trẻ: Để đảm bảo các chỉ số cơ thể của trẻ luôn được giữ ở mức ổn định

·         Ngoài ra, một số phương pháp khác như ghép tế bào gốc, ghép tủy là những bước đầu mang lại nhiều hứa hẹn trong việc điều trị tận gốc căn bệnh này.

Cách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Với những thông tin bổ ích trên đây FaGoMom đã giúp bạn hiểu được rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là như nào? Mong rằng với những thông tin chia sẻ này đã giúp bạn có thêm nhiều kiến thức mới trong quá trình chăm sóc con yêu. Đặc biệt, nếu không may con bạn bị mắc phải tình trạng bệnh này, đã có phương pháp điều trị mang lại hiệu quả tốt nhất. Qua những thông tin bổ ích ở trên, bạn còn thắc mắc gì hãy để lại câu hỏi dưới bài. Mọi vấn đề của bạn sẽ được chuyên gia FaGoMom giải đáp chi tiết và nhanh nhất.

Chúc con yêu có sức khỏe toàn diện, hay ăn chóng lớn!

Thông tin liên hệ:

Công ty TNHH giải pháp thương mại Fago Group

Địa chỉ:

Tại Hồ Chí Minh: Chung cư tecco Greenest, Phan Văn Hớn, Tân Thới Nhất, Quận 12, Thành phố Hồ Chí Minh

https://g.page/fagomom

Tại Hà Nội: N2C Hoàng Minh Giám, Trung Hòa Nhân Chính, Quận Thanh Xuân, Thành phố Hà Nội

https://goo.gl/maps/H4ML5FeAZ97C6zne7

Điện thoại: 0934 812 773 - 0911 002 444

Thời gian làm việc:

Thứ 2 - 7 : 8:00 - 18:00

Chủ nhật : 8:00 - 11:30

Kết nối với chúng tôi:

- Fanpage: https://www.facebook.com/fagomom/

- Youtube: https://www.youtube.com/channel/UCJxRNkHP5B-lEa5jO73-URw